علائم

استخوان

نشانه ها و علائم هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که استخوان را ممکن است تحت تاثیر قرار دهد شامل موارد زیر است :

• تورم یا برآمدگی بر روی استخوانی مانند جمجمه، فک، دنده ها، لگن، ستون فقرات، ران، استخوان دست فوقانی، آرنج، حفره چشمی یا استخوان های اطراف گوش
• درد جایی که تورم یا برآمدگی استخوان قرار دارد

کودکان مبتلا به ضایعات هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس در استخوان های اطراف گوش و چشمان احتمال بیشتری دارند تا دچار دیابت بی مزه یا دیگر بیماری های سیستم عصبی مرکزی بدن شوند.

دهان

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که دهان را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• لثه های متورم
• ذخم بر روی سقف دهان، داخل گونه ها یا بر روی زبان یا لب ها
• دندان های ناهموار یا دندان های ازجای خود خارج می شوند

سیستم غدد درون ریز

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که غده هیپوفیز را دچار می کند شامل موارد زیر است :

• دیابت. این عارضه می تواند منجر به تشنگی شدید و ادرار مکرر شود
• رشد آهسته
• بلوغ زودرس یا دیررس
• افزایش وزن بسیار بالا

علائم و نشانه های این بیماری که غده تیروئید را دچار کرده است شامل موارد زیر است :

• غده تیروئید متورم
• پرکاری تیروئید. این واقعه می تواند منجر به خستگی، نداشتن انرژی، حساسیت به سرما، یبوست، پوست خشک، موی نازک، مشکلات حافظه ایی، دشواری در تمرکز کردن و افسردگی شود
• دشواری در تنفس

سیستم عصبی مرکزی

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که سیستم عصبی مرکزی بدن (مغز و نخاع) را تحت تاثیر قرار می دهد شامل موارد زیر است :

• تعادل نداشت، حرکات بدنی ناخودآگاه و دشواری در راه رفتن
• دشواری در حرف زدن
• دشواری در بینایی
• سردرد
• تغییرات در رفتا یا شخصیت فرد
• مشکلات حافظه ایی

این علائم و نشان های ممکن است توسط ضایعاتی در سیستم عصبی مرکزی بدن یا توسط سندرم نورودژنراتیو رخ دهد.

ریه

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که ریه را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• ریه فروریخته : این عارضه می تواند منجر به درد قفسه سینه، تنگی، مشکلات تنفسی، احساس خستگی و رنگی آبی پوست شود
• سرفه خشک
• درد قفسه سینه

پوست و ناخن

هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس در نوزادان ممکن است تنها پوست را تحت تاثیر قرار دهد. در برخی از موارد، هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس محدود شده به پوست ممکن است در طول هفته ها یا ماه ها وخیمتر شود و تبدیل به نوعی از هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که به آن نوع پرخطر چند سیستمی می گویند تبدیل شود.

در نوزادان علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که پوست را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• پوسته پوسته شدن پوست سر
• پوسته پوسته شدن در حفره های بدن مانند داخل آرنج یا پرینه
• کهیر پوستی قهوه ایی یا بنفش رنگی که در تمام نقاط بدن رخ می دهد

در کودکان و بزرگسالان، علائم و نشانه های این بیماری که پوست و ناخن را دچار کرده می کند شامل موارد زیر است :

• پوسته پوسته شدن پوست سر که ممکن است شبیه شوره باشد
• کهیری برآمده قرمز یا قهوه ایی رنگی که ممکن است خارش دار یا دردناک باشد. این کهیر می تواند در ناحیه کشاله ران یا بر روی شکم، کمر یا قفسه سینه رخ دهد
• برآمدگی ها یا ذخم ها بر روی پوست سر
• ذخم پشت گوشها، زیر پستان ها یا در ناحیه کشاله ران

ناخن هایی که میافتند یا شیارهایی بی رنگ دارند

غدد لنفاوی و تیموس

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که غدد لنفاوی یا تیموس را دچار می کند شامل موارد زیر است :

• غدد لنفاوی متورم
• سرفه، دشواری در تنفس یا تنفس سریع
• سندرم ورید اوجف فوقانی. این سندرم می تواند منجر به سرفه، دشواری در تنفس و تورم صورت، گردن، قسمت فوقانی دستان شود

چشم

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که چشمان را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• مشکلات بینایی یا نابینایی

کبد و طحال

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که طحال یا کبد را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• تورم در شکمی که توسط تجمع مایع اضافه رخ می دهد
• دشواری در تنفس
• زردی پوست و سفیدی چشمان
• خارش
• کبودی و خونریزی ساده
• احساس خستگی شدید
• اسهال
• مدفوع خونی

مغز استخوان

علائم و نشانه های هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس که مغز استخوان را دچار می کند ممکن است شامل موارد زیر شود :

• کبودی یا خونریزی آسان
• تب
• عفونت های مکرر

علت ابتلا

جهش های سوماتکی در ژن BRAF در سلول لانگرهانس نیمی از افرادی که مبتلا به هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس هستند یافت شده است. جهش های سوماتیکی در طول عمر فرد رخ می دهد و فقط در برخی از سلول ها رخ می دهد. این تغییرات مادرزادی نیستند. ژن BRAF حاوی دستورالعمل هایی برای ایجاد پروتئینی می شود که بطور عادی در واکنش به سیگنال هایی که رشد را کنترل می کنند، خاموش و روشن می شوند. جهش های سوماتیکی منجر می شوند تا پروتئین BRAF در سلول ها بطور دائم فعال بماند و حتی بدون وجود سیگنال های شیمیایی به سلول های پیام می دهد. این پروتئین پرکار ممکن است توسط اجازه دادن به رشد و تکثیر بیش از اندازه سلول های لانگرهانس، منجر به هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس شود. تغییراتی در دیگر ژن ها در سلول های لانگرهانس برخی از افراد مبتلا به هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس نیز یافت شده است. برخی از محققان باور دارند که عواملی دیگر مانند عفونت ویروسی و سموم محیطی نیز ممکن است در ایجاد این عارضه موثر باشند.

تشخیص

رادیولوژی استخوان در تشخیص هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس استفاده می شود

پزشک شما ممکن است رادیولوژی خاص، سی تی اسکن یا آزمایشات خونی تجویز کند. سلول های اضافه سیستم ایمنی بدن که توسط این عارضه ایجاد می شوند ممکن است منجر به ایجاد تومور ها شوند، که می توانند قسمت های مختلفی از بدن مانند استخوان را دچار کند. این تومور ها منجر به استخوانی تورفته در داخل تصویر رادیولوژی استخوان شود. اگر این شمایل تورفته در رادیولوژی مشاهده شود، پزشک شما باید شما را به آسیب شناس رجوع دهد. این پزشک درمان و مراقبت از شما را مدیریت می کند. برای کمک به تشخیص شدت این بیماری و درمان مناسب آن، جراح نیاز دارد تا قسمتی کوچک از پوست، مغز استخوان یا دیگر بافت ها را برای ارزیابی جدا کند. به این روش نمونه برداری گفته می شود. این بافت زیر میکروسکوپ برای وجود تعداد بیش از اندازه سلول های لانگرهانس ارزیابی می شوند.

درمان

احتمال معالجه و درصد موفقیت درمان شما به مرحله بیماری (اینکه این بیماری فقط به استخوان ها محدود شده است یا اینکه به دیگر قسمت ها پخش شده است) شما بستگی دارد. این احتمال همچنین به شمایل سلول ها زیر میکروسکوپ و سلامت کلی شما نیز بستگی دارد.

این عارضه با استروئید ها درمان می شوند که عملکرد سیستم ایمنی بدن را مهار می کند. بسته به شدت این بیماری، شما ممکن است روش های درمانی دیگر مانند شیمی درمانی، دوزهای پایین پرتودرمانی یا چراحی انجام دهید.

این بیماری را معمولا با استروئید ها درمانی می کنند