علائم

بیماری تنفسی یکی از علائم این بیماری است

سندرم کمپوملیک نوعی نادر از دیسپلازی استخوانی است که توسط خمدگی پا و شکل خمیده استخوان های بلند پا ها. داشتم یازده دنده بجای دوازده دهنده معمولی. استخوان لگن و شانه ایی که ممکن است به اندازه کافی رشد نکرده باشد. جمجمعه ایی که بزرگ، دراز و باریکتر باشد. صورتی که به نظر صاف که دارای بینی بیرون زده، پیشانی بزرگ، چانه کوچک و شکاف کام شناسایی می شود. نوزادان مبتلا ممکن است از طریق بینی غذا بالا بیاروند و بیشتر در معرض عفونت های گوش میانی هستند و بیشتر دچار بیماری های تنفسی می شوند

بیماری های تنفسی به دلیل قفسه سینه ایی که رشد ناقص داشته است، جدی ترین نشانه سندرم کمپوملیک است.به دلیل رشد ناقص قفسه سینه ریه ها ممکن است به اندازه کافی فضای برای بزرگ شدن نداشته باشند.

دیگر نشانه هایی که ممکن است در برخی از افراد مبالا به سندرم کمپوملیک رخ دهد شامل لگن دررفته، پاچنبری، ریه های رشد کافی نکرده، مهره های غیرعادی توراسیک و گردنی ستون فقرات و موارد غیرعادی در قلب و کلیه ها می شود.

علت ابتلا

سندرم کمپوملیک ابتدا به عنوان یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب شناخته می‌شد، اما تحقیقات مولکولی نشان داده‌اند که این بیماری ناشی از جهش در یک نسخه از ژن SOX9 در کروموزوم 17 است و به صورت اتوزومال غالب ارث می‌رسد. در برخی موارد، اختلال در تنظیم ژن SOX9 می‌تواند به دلیل جابجایی ژن‌ها (ترانسلوکاسیون) در کروموزوم 17 باشد. همچنین، در مواردی، ممکن است یک والد دچار موزایسیسم گونادی باشد، یعنی در سلول‌های جنسی او نسخه‌های طبیعی و جهش‌یافته ژن SOX9 وجود داشته باشد. این امر می‌تواند باعث شود که والدین بدون علائم، فرزندانی مبتلا به سندرم کمپوملیک داشته باشند.

اختلالات ژنتیکی می‌توانند به دو صورت مغلوب یا غالب ارث برسند. در اختلالات مغلوب، کودک باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هر والد) به ارث ببرد تا علائم بیماری بروز پیدا کند. در این صورت، احتمال اینکه والدین حامل ژن جهش‌یافته برای هر بارداری فرزند مبتلا به اختلال شوند، 25% است. همچنین، احتمال اینکه فرزند، حامل ژن جهش‌یافته شود، 50% خواهد بود. در اختلالات غالب، تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای بروز بیماری کافی است و احتمال اینکه والد مبتلا، این ژن را به فرزند خود انتقال دهد، 50% است. این خطر برای فرزند پسر یا دختر یکسان است.

این توضیحات برای آگاهی از نحوه انتقال سندرم کمپوملیک و سایر اختلالات ژنتیکی به کار می‌روند و به فهم بهتر از شیوه‌های وراثت و ژنتیک کمک می‌کنند.

علت ابتلا به این بیماری جهش ژنتیکی است

تشخیص

تشخیص این بیماری به وسیله یافته های معیانه فیزیکی، رادیولوژی مهره ها، لگن، قفسه سینه، پاها و سونوگرافی کلیه  و اکوکاردیوگرام قلب انجام می شود. ارزیابی دی ان آی خون می تواند جهش در ژن SOX9 را تایید کند.

رادیولوژی لگن یک از راه ها تشخیص این بیماری است

درمان

درمان مشکلات تنفسی شامل روش های مکانیکی یا فیزیکی کمک تنفسی مانند فشار بازدمی انتهایی مثبت (PEEP) می شود. مراقبت ارتوپدیک که شامل جراحی می شود ممکن است در بهبود برخی بدشکلی های بدخیم استخوانی کمک کند، استخوان ساق پایی که خم شده است معمولا به خودی خود صاف می شود.

• ممکن است تغییر جنسیت از مذکر به جنسیت مونث مناسب باشد.
• مشاوره ژنتیکی ممکن است برای بیماران و خانوادشان موثر باشد.