سندرم کلیپل-ترونای (KTS)
سندرم کلیپل-ترونای (KTS) عارضه ایی نادر است که در تولد یافت می شود (مادرزادی) و شامل مشکلاتی در رشد برخی از عروق خونی، نسج نرم (مانند پوست و عضلات)، استخوان ها و در برخی موارد سیستم لنفاوی می شود. ویژگی های اصلی این عارضه شامل خال مادرزادی قرمزی است که رنگش می تواند بین صورتی تا بنفش باشد، رشد غیرعادی عروق یا سیستم لنفاوی و رشد بیش از اندازه بافت ها و استخوان ها است. این یافته ها معمولا در یک پا رخ می دهد اما ممکن است در دست یا ناحیه ایی دیگر هم رخ دهند.
با اینکه علاجی برای سندرم کلیپل-ترونای وجود ندارد، هدف از درمان آن، بهبود علائم و پیشگیری از عوارض است.
علائم
بدشکلی های وریدی یکی از علائم این بیماری است
افراد مبتلا به سندروم کلیپل-ترونای ممکن است ویژگی های زیر را داشته باشند که می تواند متوسط یا شدید باشند :
- خال مادرزادی قرمز : این خال مادر زادی صورتی تا بنفش توسط عروق خونی ریز مازاد در لایه‌ی بالایی پوست ایجاد می شود. این خال مادر زادی ممکن است قسمتی از یک پا را دچار کند اما می تواند پوست دیگر ناحیه های بدن را هم دچار کند. رنگ این خال ممکن است با افزایش سن تیره تر یا روشن تر شود.
- بدشکلی های وریدی : این موارد شامل ورید های متورم و پیچ خورده است که معمولا بر روی سطح پاها رخ می دهد. بدشکلی های وریدی عمیق تر در دستها، پاها، شکم و لگن نیز می توانند رخ دهند. ممکن است بافت اسفنجی پر از ورید های کوچک در داخل یا زیر پوست وجود داشته باشد. ورید های بدشکل ممکن است با افزایش سن بیشتر برجسته شوند.
- رشد بیش از اندازه‌ی استخوان ها و نسج نرم : این واقعه از نوزادی شروع می شود و ممکن است در یک پا محدود شود، اما می تواند در یک دست یا در موارد نادر در تنه یا صورت رخ دهد. این رشد بیش از اندازه در استخوان و بافت ها باعث داشتن دست یا پاهای بزرگتر و درازتری می شود. در موارد نادر ممکن است به هم چسبیدگی انگشتان دست یا پا و یا شکل گرفتن انگشتهای اضافه در دست یا پا رخ دهد.
- بدشکلی های سیستم لنفاوی : ممکن است سیستم لنفاوی (قسمتی از سیستم ایمنی است که در برابر عفونت و بیماری از بدن دفاع می کند و مایع لنفاوی را حمل می کند) بدشکل باشد. ممکن است عروق لنفاوی اضافه ای وجود داشته باشند که به درستی کار نکرده و منجر به ترشح مایع به داخل بافت ها و تورم شوند.
- دیگر عارضه ها : سندرم کلیپل-ترونای همچنین می تواند شامل آب مروارید، گلوکوم، دررفتگی لگن در موقع تولد، پوست بنفش/قرمز زمانی که هوا سرد است و مشکلات ایجاد لخته خون شود.
ریسک فاکتور ها
بنظر نمیاید سابقه خانوادگی عامل خطرناکی باشد، پس احتمالی وجود ندارد زوجینی که یک فرزند مبتلا به سندرم کلیپل-ترونای دارند فرزند دیگری مبتلا به این عارضه به دنیا بیاورند، حتی اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم کلیپل-ترونای باشد.
علت ابتلا
سندرم کلیپل-ترونای عارضه ایی ژنتیکی است. این عارضه شامل تغییرات (جهش ها) ژنتیکی می شود، که در بیشتر موارد در ژن PIK3CA می شود. این ژن مسئول رشد سلول ها و بافت های بدن است. تغییر در این ژن منجر به رشد بیش از اندازه‌ی بافت ها می شود.
سندرم کلیپل-ترونای معمولا مادرزادی نیست. تغییرات ژنی به صورت تصادفی در هنگام تکثیر سلولی در اوایل دوران رشد جنینی رخ می دهد.
جهش های ژنتیکی منجر به وقوع سندرم کلیپل-ترونای می شوند
تشخیص
سونوگرافی داپلار می تواند ناهنجاری های عروقی را تشخیص دهد
تشخیص سندرم کلیپل-ترونای با معاینه فیزیکی شروع می شود. رجوع کردن به متخصص بدشکلی های عروقی به دنبال توصیه های درمانی و ارزیابی می تواند کمک کننده باشد. در طول ارزیابی پزشک موارد زیر را انجام می دهد :
- در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی شما می پرسد
- برای پیدا کردن تورم، وریدهای واریسکولی و خال های مادرزادی قرمز معاینه انجام می دهد
- رشد استخوان ها و نسوج نرم را بصورت بصری معاینه می کند
چندین روش تشخیصی می تواند به پزشک در ارزیابی و شناسایی نوع و شدت این عارضه و تعیین درمانش کمک کند. برخی از این روش ها شامل موارد زیر است :
- سونوگرافی داپلر : این روش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری با جزئیات ار عروق خونی و جریان خون استفاده می کند.
- ام آر آی و ام آر آنژیوگرافی : این روش ها در تشخیص تفاوت بین استخوان، چربی، عضله و عروق خونی کمک کرده و می توانند موارد بدشکلی را تشخیص دهند.
- اسکنوگرام : که در برخی موارد به آن تصویربرداری اسکنر نیز می گویند، نوعی رادیولوژی است که تصاویری از استخوان ها ایجاد می کند و به اندازه گیری قطر آنها کمک می کند.
- سی تی اسکن و سی تی آنژیوگرافی : سی تی اسکن تصاویری 3 بعدی از بدن ایجاد می کند و می تواند لخته های خونی در ورید را مشخص کند.
- کنتراست ونوگرافی : این روش شامل تزریق کنتراست (ماده حاجب) به داخل ورید ها و گرفتن تصاویر رادیولوژی است که می تواند وریدها، انسداد ها یا لخته های خونی غیرعادی را مشخص کند.
- آزمایش انعقاد : این آزمایشات می تواند در بررسی لخته شدن خون کمک کند
- آزمایشات ژنتیکی : این آزمایشات می توانند الگوی مخصوص هر کدام از انواع ژنتیکی را تشخیص دهند که ممکن است دلیل رخ دادن عارضه شما را مشخص کند.
درمان
فیزیوتراپی یکی از روش های درمانی سندرم کلیپل-ترونای است
با اینکه عالجه ایی برای سندرم کلیپل-ترونای وجود ندارد، پزشک می تواند علائم شما را کنترل کرده و از وقوع عوارض جلوگیری کند.
از آنجایی که سندرم کلیپل-ترونای ممکن است چندین سیستم در بدن را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است یک گروه پزشکی شامل متخصصان وجراحان عروقی، پوستی، رادیولوژی داخل وریدی، جراح ارتوپد، فیزیوتراپی و دیگر تخصص ها، نیاز باشد.
بیمار و پزشک می توانند در مورد راه های درمانی مناسب با یگدیگر همکاری کنند. راه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر شود :
- درمان فشرده سازی : بانداژها یا لباس هایی کششی دور دستها یا پاهای دچار شده بسته می شود تا به پیشگیری از تورم، مشکلات مربوط به واریسکول ورید و زخم های پوستی کمک شود. معمولا نیاز است این بانداژها یا لباس های کششی متناسب با نیاز بیمار طراحی شوند. ممکن است از دستگاه های فشرده سازی متناوب پنوماتیک، که به شکل دمپای شلوار یا آستین هایی هستند که به طور اتوماتیک در دوره هایی منظم باد و تخلیه می شوند، استفاده شود.
- مراقبت از پوست : رعایت بهداشت پوست عضو دچار شده می تواند احتمال عفونت ها را کاهش داده و جزئی از درمان برای خونریزی سطحی باشد.
- فیزیوتراپی : ماساژ، فشار دادن و حرکت درست دستها و پاها ممکن است لنف ادم در دستها و پاها را بهبود داده و تورم عروق خونی را کاهش دهند.
- ابزار های ارتوپدی : این ابزار ها ممکن است شامل کفش های ارتوپدی یا کفه های کفش شود تا تفاوت اندازه پاها را جبران کنند.
- اپی فیزیودز : این عمل ارتوپدیک می تواند به طور اثربخشی رشد طولی دست یا پاها را متوقف کند.
- آمبولی کردن : این روش که در آن کاتتری کوچک در داخل ورید ها وعروق قرار می گیرد، جریان خون به برخی از عروق را متوقف می کند.
- لیزردرمانی : این روش ممکن است در برداشتن یا سفید کردن خال های مادرزادی قرمز استفاده شود تا ترشح و لکه های خونی در پوست را درمان کند.
- انتفال لیزری یا فرکاسن رادیویی وریدها : این روش تهاجمی محدود برای مسدود کردن ورید های بدشکل استفاده می شود.
- انتفال هدایت شده با ام آر آی : عروق خونی توسط لیزر یا کوتر با هدایت ام آر آی درمان می شوند.
- اسکلروتراپی : محلولی به داخل ورید تزریق می شود و بافت ضخیمی ایجاد می کند که به مسدود کردن ورید کمک می کند.
- جراحی : در برخی موارد، جراحی برای برداشتن یا بازسازی ورید های تحت تاثیر، برداشتن بافت اضافه، و ترمیم رشد بیش از اندازه‌ی استخوان ممکن است مفید باشد.
- داروها : ممکن است در برخی افراد، مصرف داروهای خوراکی به درمان بدشکلی های پیشرفته عروقی و لنفاوی که منجر به وقوع علائم می شوند، کمک کند. اما این داروها ممکن است عوارض جانبی داشته باشند که نیازمند ارزیابی است. سیرولیموس موضعی ممکن است در بهبود علائم بدشکلی های عروقی پوستی مفید باشد. تحقیقاتی در مورد مفید و بی خطر بودن این داروها در افراد مبتلا به سندروم کلیپل-ترونای در حال انجام است.
علاوه بر آن درمان ممکن است برای عوارضی مانند خونریزی، عفونت، لخته های خونی یا زخم های پوستی نیاز شود. درمان مخصوص ممکن است در دوران بارداری برای پشگیری از عوارض انجام شود.
- علائم
-
علائم
بدشکلی های وریدی یکی از علائم این بیماری است
افراد مبتلا به سندروم کلیپل-ترونای ممکن است ویژگی های زیر را داشته باشند که می تواند متوسط یا شدید باشند :
- خال مادرزادی قرمز : این خال مادر زادی صورتی تا بنفش توسط عروق خونی ریز مازاد در لایه‌ی بالایی پوست ایجاد می شود. این خال مادر زادی ممکن است قسمتی از یک پا را دچار کند اما می تواند پوست دیگر ناحیه های بدن را هم دچار کند. رنگ این خال ممکن است با افزایش سن تیره تر یا روشن تر شود.
- بدشکلی های وریدی : این موارد شامل ورید های متورم و پیچ خورده است که معمولا بر روی سطح پاها رخ می دهد. بدشکلی های وریدی عمیق تر در دستها، پاها، شکم و لگن نیز می توانند رخ دهند. ممکن است بافت اسفنجی پر از ورید های کوچک در داخل یا زیر پوست وجود داشته باشد. ورید های بدشکل ممکن است با افزایش سن بیشتر برجسته شوند.
- رشد بیش از اندازه‌ی استخوان ها و نسج نرم : این واقعه از نوزادی شروع می شود و ممکن است در یک پا محدود شود، اما می تواند در یک دست یا در موارد نادر در تنه یا صورت رخ دهد. این رشد بیش از اندازه در استخوان و بافت ها باعث داشتن دست یا پاهای بزرگتر و درازتری می شود. در موارد نادر ممکن است به هم چسبیدگی انگشتان دست یا پا و یا شکل گرفتن انگشتهای اضافه در دست یا پا رخ دهد.
- بدشکلی های سیستم لنفاوی : ممکن است سیستم لنفاوی (قسمتی از سیستم ایمنی است که در برابر عفونت و بیماری از بدن دفاع می کند و مایع لنفاوی را حمل می کند) بدشکل باشد. ممکن است عروق لنفاوی اضافه ای وجود داشته باشند که به درستی کار نکرده و منجر به ترشح مایع به داخل بافت ها و تورم شوند.
- دیگر عارضه ها : سندرم کلیپل-ترونای همچنین می تواند شامل آب مروارید، گلوکوم، دررفتگی لگن در موقع تولد، پوست بنفش/قرمز زمانی که هوا سرد است و مشکلات ایجاد لخته خون شود.
- ریسک فاکتور
-
ریسک فاکتور ها
بنظر نمیاید سابقه خانوادگی عامل خطرناکی باشد، پس احتمالی وجود ندارد زوجینی که یک فرزند مبتلا به سندرم کلیپل-ترونای دارند فرزند دیگری مبتلا به این عارضه به دنیا بیاورند، حتی اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم کلیپل-ترونای باشد.
- علت ابتلا
-
علت ابتلا
سندرم کلیپل-ترونای عارضه ایی ژنتیکی است. این عارضه شامل تغییرات (جهش ها) ژنتیکی می شود، که در بیشتر موارد در ژن PIK3CA می شود. این ژن مسئول رشد سلول ها و بافت های بدن است. تغییر در این ژن منجر به رشد بیش از اندازه‌ی بافت ها می شود.
سندرم کلیپل-ترونای معمولا مادرزادی نیست. تغییرات ژنی به صورت تصادفی در هنگام تکثیر سلولی در اوایل دوران رشد جنینی رخ می دهد.
جهش های ژنتیکی منجر به وقوع سندرم کلیپل-ترونای می شوند
- تشخیص
-
تشخیص
سونوگرافی داپلار می تواند ناهنجاری های عروقی را تشخیص دهد
تشخیص سندرم کلیپل-ترونای با معاینه فیزیکی شروع می شود. رجوع کردن به متخصص بدشکلی های عروقی به دنبال توصیه های درمانی و ارزیابی می تواند کمک کننده باشد. در طول ارزیابی پزشک موارد زیر را انجام می دهد :
- در مورد سابقه خانوادگی و پزشکی شما می پرسد
- برای پیدا کردن تورم، وریدهای واریسکولی و خال های مادرزادی قرمز معاینه انجام می دهد
- رشد استخوان ها و نسوج نرم را بصورت بصری معاینه می کند
چندین روش تشخیصی می تواند به پزشک در ارزیابی و شناسایی نوع و شدت این عارضه و تعیین درمانش کمک کند. برخی از این روش ها شامل موارد زیر است :
- سونوگرافی داپلر : این روش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری با جزئیات ار عروق خونی و جریان خون استفاده می کند.
- ام آر آی و ام آر آنژیوگرافی : این روش ها در تشخیص تفاوت بین استخوان، چربی، عضله و عروق خونی کمک کرده و می توانند موارد بدشکلی را تشخیص دهند.
- اسکنوگرام : که در برخی موارد به آن تصویربرداری اسکنر نیز می گویند، نوعی رادیولوژی است که تصاویری از استخوان ها ایجاد می کند و به اندازه گیری قطر آنها کمک می کند.
- سی تی اسکن و سی تی آنژیوگرافی : سی تی اسکن تصاویری 3 بعدی از بدن ایجاد می کند و می تواند لخته های خونی در ورید را مشخص کند.
- کنتراست ونوگرافی : این روش شامل تزریق کنتراست (ماده حاجب) به داخل ورید ها و گرفتن تصاویر رادیولوژی است که می تواند وریدها، انسداد ها یا لخته های خونی غیرعادی را مشخص کند.
- آزمایش انعقاد : این آزمایشات می تواند در بررسی لخته شدن خون کمک کند
- آزمایشات ژنتیکی : این آزمایشات می توانند الگوی مخصوص هر کدام از انواع ژنتیکی را تشخیص دهند که ممکن است دلیل رخ دادن عارضه شما را مشخص کند.
- درمان
-
درمان
فیزیوتراپی یکی از روش های درمانی سندرم کلیپل-ترونای است
با اینکه عالجه ایی برای سندرم کلیپل-ترونای وجود ندارد، پزشک می تواند علائم شما را کنترل کرده و از وقوع عوارض جلوگیری کند.
از آنجایی که سندرم کلیپل-ترونای ممکن است چندین سیستم در بدن را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است یک گروه پزشکی شامل متخصصان وجراحان عروقی، پوستی، رادیولوژی داخل وریدی، جراح ارتوپد، فیزیوتراپی و دیگر تخصص ها، نیاز باشد.
بیمار و پزشک می توانند در مورد راه های درمانی مناسب با یگدیگر همکاری کنند. راه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر شود :
- درمان فشرده سازی : بانداژها یا لباس هایی کششی دور دستها یا پاهای دچار شده بسته می شود تا به پیشگیری از تورم، مشکلات مربوط به واریسکول ورید و زخم های پوستی کمک شود. معمولا نیاز است این بانداژها یا لباس های کششی متناسب با نیاز بیمار طراحی شوند. ممکن است از دستگاه های فشرده سازی متناوب پنوماتیک، که به شکل دمپای شلوار یا آستین هایی هستند که به طور اتوماتیک در دوره هایی منظم باد و تخلیه می شوند، استفاده شود.
- مراقبت از پوست : رعایت بهداشت پوست عضو دچار شده می تواند احتمال عفونت ها را کاهش داده و جزئی از درمان برای خونریزی سطحی باشد.
- فیزیوتراپی : ماساژ، فشار دادن و حرکت درست دستها و پاها ممکن است لنف ادم در دستها و پاها را بهبود داده و تورم عروق خونی را کاهش دهند.
- ابزار های ارتوپدی : این ابزار ها ممکن است شامل کفش های ارتوپدی یا کفه های کفش شود تا تفاوت اندازه پاها را جبران کنند.
- اپی فیزیودز : این عمل ارتوپدیک می تواند به طور اثربخشی رشد طولی دست یا پاها را متوقف کند.
- آمبولی کردن : این روش که در آن کاتتری کوچک در داخل ورید ها وعروق قرار می گیرد، جریان خون به برخی از عروق را متوقف می کند.
- لیزردرمانی : این روش ممکن است در برداشتن یا سفید کردن خال های مادرزادی قرمز استفاده شود تا ترشح و لکه های خونی در پوست را درمان کند.
- انتفال لیزری یا فرکاسن رادیویی وریدها : این روش تهاجمی محدود برای مسدود کردن ورید های بدشکل استفاده می شود.
- انتفال هدایت شده با ام آر آی : عروق خونی توسط لیزر یا کوتر با هدایت ام آر آی درمان می شوند.
- اسکلروتراپی : محلولی به داخل ورید تزریق می شود و بافت ضخیمی ایجاد می کند که به مسدود کردن ورید کمک می کند.
- جراحی : در برخی موارد، جراحی برای برداشتن یا بازسازی ورید های تحت تاثیر، برداشتن بافت اضافه، و ترمیم رشد بیش از اندازه‌ی استخوان ممکن است مفید باشد.
- داروها : ممکن است در برخی افراد، مصرف داروهای خوراکی به درمان بدشکلی های پیشرفته عروقی و لنفاوی که منجر به وقوع علائم می شوند، کمک کند. اما این داروها ممکن است عوارض جانبی داشته باشند که نیازمند ارزیابی است. سیرولیموس موضعی ممکن است در بهبود علائم بدشکلی های عروقی پوستی مفید باشد. تحقیقاتی در مورد مفید و بی خطر بودن این داروها در افراد مبتلا به سندروم کلیپل-ترونای در حال انجام است.
علاوه بر آن درمان ممکن است برای عوارضی مانند خونریزی، عفونت، لخته های خونی یا زخم های پوستی نیاز شود. درمان مخصوص ممکن است در دوران بارداری برای پشگیری از عوارض انجام شود.
