دیسپلازی کلیدوکرانیال
دیسپلازی کلیدوکرانیال نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که هم دندان‌ها و هم استخوان‌ها، مانند جمجمه، صورت، ستون فقرات، ترقوه و پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این استخوان‌ها در افرادی که مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال هستند ممکن است به‌طور متفاوتی شکل بگیرند یا ممکن است شکننده‌تر از استخوان‌های عادی باشند و برخی از استخوان‌ها، مانند ترقوه، ممکن است اصلاً وجود نداشته باشند.
نام دیسپلازی کلیدوکرانیال از کلمه “کلیدو” گرفته شده که به معنای ترقوه است و “کرانیال” که به جمجمه اشاره دارد. اختلالات جمجمه و ترقوه، همراه با مشکلات دندانی، رایج‌ترین ویژگی‌های دیسپلازی کلیدوکرانیال هستند.
جزء بیماری های :
علائم
بسیاری از استخوان بدن می توانند توسط نشانه ها و علائم دیسپلازی کلیدوکرانیال دچار شوند و در موارد ملایم این علائم ممکن است کمتر قابل توجه باشد و تشخیص آنان سخت تر باشد.
جمجه و صورت
- بسته نشدن یا بسته شدن دیر فونتانل‌ها، قسمت‌های نرم بین صفحه‌های جمجمه‌ای در نوزادان (معمولاً صفحه‌های جمجمه‌ای با رشد نوزاد به یکدیگر دوخته می‌شوند)
- پیشانی عریض، صاف و بیرون‌زده که در برخی از مواقع همراه با خطی عمودی در مرکز آن است
- بینی کم‌ارتفاع و عریض
- چشمان عریض
- قسمت میانی صورت و فک پایینی کوچک
- کام قوس‌دار یا شکاف کام
- سینوس‌های کوچک یا عدم وجود آنان که منجر به سینوزیت می‌شود
- مشکلات گوش شامل عفونت‌های گوش و در برخی از موارد منجر به ناشنوایی می‌شود
دندان ها
- دندان نوزادان به خودی خود رشد نمی‌کنند
- دندان بزرگسالی که در استخوان قرار گرفته و به خودی خود رشد نمی‌کند
- دندان‌های اضافه
- دندان‌های بدشکل
- دندان‌هایی که هنگام گاز گرفتن روی هم قرار نمی‌گیرند
- مینا دندان نازک که منجر می‌شود دندان‌ها بیشتر در معرض خوردگی قرار بگیرند
دیگر نقاط
- قد کوتاه
- استخوان‌های ترقوه بدشکل یا عدم وجود آنان، کتف‌های فرو رفته
- انگشتان کوتاه
- قفسه سینه باریک
- داشتن یک دنده اضافه یا یک دنده کم
- بدشکلی‌ها در استخوان‌های لگنی که میتواند زایمان را دشوار کند
- اسکولیوز
- پای ضربدری
- استئوپنی
- آپنه خواب
علت ابتلا
علت این بیماری میتواند ژنتیکی باشد
دیسپلازی کلیدوکرانیال زمانی رخ می‌دهد که مشکلی در ژن RUNX2 وجود دارد. این ژن نقش مهمی در ایجاد استئوبلاست‌ها (سلول‌هایی که در نوزاد در حال رشد، استخوان می‌سازند) و در بالغ شدن کندروسیت‌ها (سلول‌هایی که غضروف تولید می‌کنند) دارد.
تشخیص
دیسپلازی کلیدوکرانیال زمانی تشخیص داده می‌شود که ویژگی‌های اصلی این بیماری در طول معاینه فیزیکی و در تصویر رادیولوژی تشخیص داده شود. آزمایشات ژنتیکی برای جهش در ژن RUNX2 نیز میتواند به تشخیص دیسپلازی کلیدوکرانیال کمک کند.
انجام رادیولوژی میتواند این بیماری را تشخیص دهد
درمان
درمان این بیماری بستگی به علائمی دارد که فرد را دچار کرده است. افراد مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال ممکن است چندین جراحی ارتوپدیک، بازسازی صورت و درمان‌های دندانی انجام دهند تا آسودگی، عملکرد و سلامت آنان بهبود یابد. روش‌های درمانی توصیه‌شده ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- در کودکان، جراحی بازسازی صورت بر روی استخوان‌های صورت برای تغییر شکل پیشانی یا گونه‌ها انجام می‌شود.
- عمل‌های جوش ستون فقراتی برای پشتیبانی از ستون فقرات.
- جراحی پا برای ترمیم پای ضربدری.
- ترمیم شکستگی‌های استخوانی که به دلیل استئوپنی به وجود می‌آیند، به وسیله جراحی.
- برداشتن تکه‌های کوچک ترقوه که می‌توانند بر روی شبکه بازویی تأثیر بگذارند و منجر به درد یا مشکلات عصبی در دستان شوند.
- لوله‌های گوش برای درمان عفونت‌های گوش.
- استفاده از کلاهی محافظتی هنگام بازی کردن به منظور محافظت از قسمت‌های باز جمجمه.
- مصرف مکمل‌های کلسیم و ویتامین D برای تقویت استخوان‌ها.
جراحی می تواند یکی از راه های درمان این بیماری باشد
- علائم
-
علائم
بسیاری از استخوان بدن می توانند توسط نشانه ها و علائم دیسپلازی کلیدوکرانیال دچار شوند و در موارد ملایم این علائم ممکن است کمتر قابل توجه باشد و تشخیص آنان سخت تر باشد.
جمجه و صورت
- بسته نشدن یا بسته شدن دیر فونتانل‌ها، قسمت‌های نرم بین صفحه‌های جمجمه‌ای در نوزادان (معمولاً صفحه‌های جمجمه‌ای با رشد نوزاد به یکدیگر دوخته می‌شوند)
- پیشانی عریض، صاف و بیرون‌زده که در برخی از مواقع همراه با خطی عمودی در مرکز آن است
- بینی کم‌ارتفاع و عریض
- چشمان عریض
- قسمت میانی صورت و فک پایینی کوچک
- کام قوس‌دار یا شکاف کام
- سینوس‌های کوچک یا عدم وجود آنان که منجر به سینوزیت می‌شود
- مشکلات گوش شامل عفونت‌های گوش و در برخی از موارد منجر به ناشنوایی می‌شود
دندان ها
- دندان نوزادان به خودی خود رشد نمی‌کنند
- دندان بزرگسالی که در استخوان قرار گرفته و به خودی خود رشد نمی‌کند
- دندان‌های اضافه
- دندان‌های بدشکل
- دندان‌هایی که هنگام گاز گرفتن روی هم قرار نمی‌گیرند
- مینا دندان نازک که منجر می‌شود دندان‌ها بیشتر در معرض خوردگی قرار بگیرند
دیگر نقاط
- قد کوتاه
- استخوان‌های ترقوه بدشکل یا عدم وجود آنان، کتف‌های فرو رفته
- انگشتان کوتاه
- قفسه سینه باریک
- داشتن یک دنده اضافه یا یک دنده کم
- بدشکلی‌ها در استخوان‌های لگنی که میتواند زایمان را دشوار کند
- اسکولیوز
- پای ضربدری
- استئوپنی
- آپنه خواب
- علت ابتلا
-
علت ابتلا
علت این بیماری میتواند ژنتیکی باشد
دیسپلازی کلیدوکرانیال زمانی رخ می‌دهد که مشکلی در ژن RUNX2 وجود دارد. این ژن نقش مهمی در ایجاد استئوبلاست‌ها (سلول‌هایی که در نوزاد در حال رشد، استخوان می‌سازند) و در بالغ شدن کندروسیت‌ها (سلول‌هایی که غضروف تولید می‌کنند) دارد.
- تشخیص
-
تشخیص
دیسپلازی کلیدوکرانیال زمانی تشخیص داده می‌شود که ویژگی‌های اصلی این بیماری در طول معاینه فیزیکی و در تصویر رادیولوژی تشخیص داده شود. آزمایشات ژنتیکی برای جهش در ژن RUNX2 نیز میتواند به تشخیص دیسپلازی کلیدوکرانیال کمک کند.
انجام رادیولوژی میتواند این بیماری را تشخیص دهد
- درمان
-
درمان
درمان این بیماری بستگی به علائمی دارد که فرد را دچار کرده است. افراد مبتلا به دیسپلازی کلیدوکرانیال ممکن است چندین جراحی ارتوپدیک، بازسازی صورت و درمان‌های دندانی انجام دهند تا آسودگی، عملکرد و سلامت آنان بهبود یابد. روش‌های درمانی توصیه‌شده ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- در کودکان، جراحی بازسازی صورت بر روی استخوان‌های صورت برای تغییر شکل پیشانی یا گونه‌ها انجام می‌شود.
- عمل‌های جوش ستون فقراتی برای پشتیبانی از ستون فقرات.
- جراحی پا برای ترمیم پای ضربدری.
- ترمیم شکستگی‌های استخوانی که به دلیل استئوپنی به وجود می‌آیند، به وسیله جراحی.
- برداشتن تکه‌های کوچک ترقوه که می‌توانند بر روی شبکه بازویی تأثیر بگذارند و منجر به درد یا مشکلات عصبی در دستان شوند.
- لوله‌های گوش برای درمان عفونت‌های گوش.
- استفاده از کلاهی محافظتی هنگام بازی کردن به منظور محافظت از قسمت‌های باز جمجمه.
- مصرف مکمل‌های کلسیم و ویتامین D برای تقویت استخوان‌ها.
جراحی می تواند یکی از راه های درمان این بیماری باشد
