علائم

پای پرانتزی یکی از علائم استخوان شکننده است

علائم بیماری استخوان شکننده بسته به نوع آن بسیار متفاوت است. علائم بیماری استخوان شکننده شامل:

• استخوان هایی که به راحتی می شکنند
• موارد غیرعادی استخوانی مانند پا پرانتزی
• رنگ خاکستری یا آبی سفیدی چشم
• قفسه سینه ایی که شکلی بشکه ایی دارد
• ستون فقرات قوص دار
• صورتی مثلثی شکل
• مفاصل شل
• ضعف عضله ایی
• پوستی که به راحتی کبود می شود
• ناشنوایی در اوایل بزرگسالی
• دندان های نرم و بدرنگ

علائم بیماری استخوان شکننده ممکن است مشابه دیگر عارضه های پزشکی باشد. حتما برای تشخیص بیماری به پزشک کودک خود مراجعه کنید.

علت ابتلا

علت این بیماری می تواند ژنتیکی باشد

بیماری استخوان شکننده از طریق ژنها شیوع پیدا می کند. انواع مختلف این بیماری به روش های مختلفی شیوع می یابند. ژن ممکن اتس از یک یا دو والد شیوع پیدا کند. یا این ژن مککن است به دلیل تغییراتی غیرقابل توضیح ژنی رخ دهد.

بیشتر نوزادان مبالا به بیماری استخوان شکننده دارای یک یا دو ژن ناقص هستند. این ژن ها در تشکیل کلاژن کمک می کنند. کلاژن قسمت اصلی بافت همبندی است که تمام بدن را به هم متصل و از آن پشتیبانی می کند که شامل استخوان ها نیز می شود. به دلیل وجود نقص، کلاژن به اندازه کافی ایجاد نمی شود یا کلاژن ایجاد شده غیرعادی است.

پیشگیری

از آنجایی که بیماری استخوان شکننده عارضه ایی ژنتیکی است، شما نمی تواند از وقوع آن جلوگیری کنید. اگر شما یا والد شما مبتلا به بیماری استخوان شکننده است یا اگر عضوی از خانواده شما دچار این بیماری است با مشاور ژنتیکی صحبت کنید. آنان می توانند به شما در مورد خطرات شویع دادن این عارضه نظر دهد.

تشخیص

پزشک کودک شما در باره سابقه پزشکی، خانوادگی و بارداری شما و همچنین علائم کنونی کودک شما می پرسد. او برای یافتن نشانه های بیماری استخوان شکننده کودک شما را معاینه می کند.تشخیص موارد ملایم تر بیماری استخوان شکننده در ک.دک ممکن است دشوار باشد. برای مثال، کودک شما ممکن به متخصصی در عارضه های ژنتیکی یا متخصصی در عاضه های استخوانی (اورتوپد) معرفی شود.

پزشک یا متخصص کودک شما ممکن است روش های تشخیصی زیر را تجویز کند:

• رادیولوژی: این روش ممکن است بسیاری از تغییراتی مانند استخوان های ضعیف یا بدشکل و شکستگی ها را تشخیص دهد.
• آزمایشات آزمایشگاهی: خون، بزاق، و پوست ممکن است ارزیابی شود. این آزمایشات ممکن است شامل تست ژنی شود.
• سنجش تراکم استخوان: این روش برای تست کردن نرمی استخوان انجام می شود.
• نمونه برداری استخوان: نمونه ایی که از استخوان لگن گرفته می شود ارزیابی می شود. این روش نیازمند داروهای بی هوشی است.

رادیولوژی یکی از چندین راه تشخیص این بیماری است

درمان

پزشک کودک شما با توجه به موارد زیر بهترین روش درمانی را تشخیص می دهد:

• سن کودک
• سلامت کلی و سابقه پزشکی کودک شما
• میزان مریض بودن کودک شما
• عکس العمل کودک شما به برخی از داروها، روش های درمانی یا تراپی ها
• اگر وضعیت کودک شما قرار است وخیم تر شود
• سلیقه و نظر شما